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Ci sono persone che hanno un maggior rischio di sviluppare alcune malattie respiratorie, tra le quali la più importante e frequente è l’enfisema polmonare. Ciò può accadere in seguito ad infezioni respiratorie e all’inalazione di sostanze irritanti, soprattutto il fumo di sigaretta. Il difetto genetico che è alla base di questa aumentata suscettibilità è il Deficit di alfa1-antitripsina, una delle patologie ereditarie più comuni anche se poco diagnosticata perché misconosciuta.

C’è un gene che difendere i polmoni? E’ possibile conoscere se si ha un aumentato rischio di sviluppare malattie respiratorie, o se lo hanno i propri figli, prima che compaiano i disturbi? Questo potrebbe indurre comportamenti virtuosi come la cessazione del fumo di sigaretta o il passaggio alla sigaretta elettronica che può essere un’alternativa meno pericolosa.

La risposta è si, ed è facile! Da alcuni anni abbiamo messo a punto una metodica per la diagnosi del deficit di Alfa1-antitripsina che si basa su un kit costituito da una speciale carta filtro, sulla quale apporre 6 gocce di sangue. Il tutto può essere spedito, come se fosse una cartolina, al “Centro per la Diagnosi ed il Coordinamento del registro del Deficit Ereditario di alfa1- antitripsina” che ha sede al Policlinico San Matteo di Pavia ed è il centro di riferimento per l’Italia. Poche gocce di sangue sono sufficienti per eseguire tutti i test biochimici e genetici necessari per una diagnosi completa ed accurata di un eventuale Deficit di Alfa1-antitripsina.

Il nostro gruppo di ricerca non si occupa solo di fare diagnosi ma anche di individuare nuove varianti genetiche, le cosiddette varianti rare, che sono associate a malattie respiratorie (ma anche epatiche) e che ci aiutano a capire quali regioni del gene regolano lo stato conformazionale della proteina alfa1- antitripsina. Nell’ambito dell’iniziativa promossa dalla Commissione Europea e chiamata “European Reference Networks” – ERNs (Reti di Riferimento Europee) per le malattie complesse o rare che richiedono trattamenti altamente specializzati e conoscenze e risorse concentrate siamo stati individuati come il laboratorio di riferimento per l’Europa Occidentale.

Attualmente effettuiamo più di mille esami all’anno, grazie a strumenti all’avanguardia e alla dedizione di personale precario. Tuttavia abbiamo l’ambizione e la certezza che si possa fare di più. In primo luogo è necessario far conoscere l’esistenza di questo fattore di rischio ereditario e intensificare gli sforzi contro il fumo di sigaretta. Inoltre è necessario un continuo aggiornamento tecnologico ed è fondamentale offrire certezze e prospettive future a chi lavora su questo progetto.

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http://www.alfa1antitripsina.it
http://www.alfa1at.it