Finanziamento riuscito! Questo progetto ha raggiunto il suo obiettivo (campagna terminata il 18/01/2018).

Il progetto

GRAZIE A VOI ABBIAMO RAGGIUNTO IL PRIMO OBIETTIVO MA LA CAMPAGNA CONTINUA!

Ci sono persone che hanno un maggior rischio di sviluppare alcune malattie respiratorie, tra le quali la più importante e frequente è l’enfisema polmonare. Ciò può accadere in seguito ad infezioni respiratorie e all’inalazione di sostanze irritanti, soprattutto il fumo di sigaretta. Il difetto genetico che è alla base di questa aumentata suscettibilità è il Deficit di alfa1-antitripsina, una delle patologie ereditarie più comuni anche se poco diagnosticata perché misconosciuta.

C’è un gene che difendere i polmoni? E’ possibile conoscere se si ha un aumentato rischio di sviluppare malattie respiratorie, o se lo hanno i propri figli, prima che compaiano i disturbi? Questo potrebbe indurre comportamenti virtuosi come la cessazione del fumo di sigaretta o il passaggio alla sigaretta elettronica che può essere un’alternativa meno pericolosa.

La risposta è si, ed è facile! Da alcuni anni abbiamo messo a punto una metodica per la diagnosi del deficit di Alfa1-antitripsina che si basa su un kit costituito da una speciale carta filtro, sulla quale apporre 6 gocce di sangue. Il tutto può essere spedito, come se fosse una cartolina, al “Centro per la Diagnosi ed il Coordinamento del registro del Deficit Ereditario di alfa1- antitripsina” che ha sede al Policlinico San Matteo di Pavia ed è il centro di riferimento per l’Italia. Poche gocce di sangue sono sufficienti per eseguire tutti i test biochimici e genetici necessari per una diagnosi completa ed accurata di un eventuale Deficit di Alfa1-antitripsina.

Il nostro gruppo di ricerca non si occupa solo di fare diagnosi ma anche di individuare nuove varianti genetiche, le cosiddette varianti rare, che sono associate a malattie respiratorie (ma anche epatiche) e che ci aiutano a capire quali regioni del gene regolano lo stato conformazionale della proteina alfa1- antitripsina. Nell’ambito dell’iniziativa promossa dalla Commissione Europea e chiamata “European Reference Networks” – ERNs (Reti di Riferimento Europee) per le malattie complesse o rare che richiedono trattamenti altamente specializzati e conoscenze e risorse concentrate siamo stati individuati come il laboratorio di riferimento per l’Europa Occidentale.

Attualmente effettuiamo più di mille esami all’anno, grazie a strumenti all’avanguardia e alla dedizione di personale precario. Tuttavia abbiamo l’ambizione e la certezza che si possa fare di più. In primo luogo è necessario far conoscere l’esistenza di questo fattore di rischio ereditario e intensificare gli sforzi contro il fumo di sigaretta. Inoltre è necessario un continuo aggiornamento tecnologico ed è fondamentale offrire certezze e prospettive future a chi lavora su questo progetto.

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http://www.alfa1antitripsina.it
http://www.alfa1at.it

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Obiettivi

Obiettivo iniziale

10.000€ per acquisire un nuovo estrattore automatizzato di acidi nucleici

Obiettivo finale

20.000€ per contribuire a istituire un posto di ricercatore

Gli ulteriori finanziamenti saranno finalizzati ad acquisire un sequenziatore di nuova generazione

Video

Galleria media

Riconoscimenti

Il donatore avrà il suo nome/logo sul sito internet www.alfa1antitripsina.it e sui social

Donazione 20 euro

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Donazione 250 euro

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Donazione 1000 euro

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Team

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Angelo G. Corsico

Prof. | Capo progetto

Angelo G. Corsico

Prof. | Capo progetto
Professore Associato di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica, Università di Pavia CV Completo
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Ilaria Ferrarotti

Dott.

Ilaria Ferrarotti

Dott.
Assegnista universitario, Università di Pavia CV Completo
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Stefania Ottaviani

Dott.

Stefania Ottaviani

Dott.
Contrattista o borsista presso il Laboratorio di Biochimica e Genetica, S.C. Pneumologia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia. CV Completo
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Michele Zorzetto

Dott.

Michele Zorzetto

Dott.
Coordinatore Laboratorio di Biochimica e Genetica, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia CV Completo

Donatori

  1. Bismarck Brambilla
  2. Gianfranco Pavesi Daniela Pozzi
  3. Stefania Del Plato
  4. Paolo Canale
  5. Andrea Copello
  6. Anonimo
  7. antonio fragomeni
  8. Livio Emanuela Mura
  9. Riccardo Pascal Lucia Fenoillet
  10. Emiliana Bonera
  11. Anonimo
  12. Giulio Andreini
  13. Evento "Respiriamo la musica"
  14. Associazione Nazionale Alfa 1
  15. Anonimo
  16. Anonimo
  17. Anonimo
  18. Anonimo
  19. Image S SRL
  20. Anonimo
  21. Anonimo
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  25. Anonimo
  26. Anonimo
  27. Anonimo
  28. Anonimo
  29. Pierfrancesco Vacca
  30. Gianfranco Pavesi Daniela Pozzi
  31. Lega Italiana Fibrosi Cistica Valle d'Aosta
  32. Lega Italiana Fibrosi Cistica Valle d'Aosta
  33. Anonimo
  34. Pamela Baucero
  35. Anonimo
  36. Anonimo
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  38. Anonimo
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  40. Anonimo
  41. Anonimo
  42. CSL BEHRING
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