Il progetto

Le neoplasie mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi primaria) sono malattie dovute a una alterazione della cellula staminale emopoietica del midollo osseo, ovvero della cellula che dà origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nelle neoplasie mieloproliferative la proliferazione incontrollata della cellula staminale emopoietica porta a una crescita eccessiva di alcuni elementi maturi nel sangue periferico (aumento per lo più di globuli rossi nella policitemia vera, piastrine nella trombocitemia essenziale, globuli bianchi nella mielofibrosi).

Sono malattie croniche, ovvero a decorso lento e progressivo. L’aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine rende il sangue meno fluido e può portare a un aumento del rischio di ostruzione di una vena o di un’arteria (trombosi). Una piccola percentuale di pazienti con neoplasia mieloproliferativa può sviluppare una leucemia acuta.

Fino al 2005 non era nota alcuna mutazione genica (ovvero un’anomalia del DNA) che fosse associata alle neoplasie mieloproliferative. Oggi sappiamo che il 90% dei pazienti ha una mutazione acquisita a carico di uno di tre possibili geni: JAK2, CALR, MPL. Resta un 10% di pazienti la cui base molecolare è ancora sconosciuta.

La scoperta delle mutazioni ha stimolato la ricerca di farmaci mirati come gli inibitori di JAK, in grado di colpire in maniera più selettiva le cellule mutate. Non tutti i pazienti ottengono una risposta completa alla terapia con i JAK inibitori.

Il progetto ha lo scopo di caratterizzare l’impatto delle tre mutazioni principali sul quadro clinico della malattia (Pavia), identificare la/le mutazioni del DNA alla base del rimanente 10% di pazienti a patogenesi ancora non nota (Vienna), chiarire i meccanismi di resistenza ai farmaci JAK inibitori (Boston).


Link:

www.ematologia-pavia.it
www.aeponlus.it/index3.php

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Elisa Rumi

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Elisa Rumi

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Professore di Ematologia, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia Dipartimento di Ematologia Oncologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Ilaria Casetti

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MD, Dottoranda, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Chiara Cavalloni

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MD, Contrattista di ricerca, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Michele Ciboddo

Michele Ciboddo

MD, Specializzando in Ematologia, Università degli studi di Pavia
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Daniela Pietra

Daniela Pietra

PhD. Biologa, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Elisa Roncoroni

Elisa Roncoroni

MD, Ricercatore clinico presso il Dipartimento di Ematologia Oncologia
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