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Le neoplasie mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi primaria) sono malattie dovute a una alterazione della cellula staminale emopoietica del midollo osseo, ovvero della cellula che dà origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nelle neoplasie mieloproliferative la proliferazione incontrollata della cellula staminale emopoietica porta a una crescita eccessiva di alcuni elementi maturi nel sangue periferico (aumento per lo più di globuli rossi nella policitemia vera, piastrine nella trombocitemia essenziale, globuli bianchi nella mielofibrosi).

Sono malattie croniche, ovvero a decorso lento e progressivo. L’aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine rende il sangue meno fluido e può portare a un aumento del rischio di ostruzione di una vena o di un’arteria (trombosi). Una piccola percentuale di pazienti con neoplasia mieloproliferativa può sviluppare una leucemia acuta.

Fino al 2005 non era nota alcuna mutazione genica (ovvero un’anomalia del DNA) che fosse associata alle neoplasie mieloproliferative. Oggi sappiamo che il 90% dei pazienti ha una mutazione acquisita a carico di uno di tre possibili geni: JAK2, CALR, MPL. Resta un 10% di pazienti la cui base molecolare è ancora sconosciuta.

La scoperta delle mutazioni ha stimolato la ricerca di farmaci mirati come gli inibitori di JAK, in grado di colpire in maniera più selettiva le cellule mutate. Non tutti i pazienti ottengono una risposta completa alla terapia con i JAK inibitori.

Il progetto ha lo scopo di caratterizzare l’impatto delle tre mutazioni principali sul quadro clinico della malattia (Pavia), identificare la/le mutazioni del DNA alla base del rimanente 10% di pazienti a patogenesi ancora non nota (Vienna), chiarire i meccanismi di resistenza ai farmaci JAK inibitori (Boston).


Link:

www.ematologia-pavia.it
www.aeponlus.it/index3.php

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Elisa Rumi

| Capo progetto

Elisa Rumi

| Capo progetto
Professore di Ematologia, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia Dipartimento di Ematologia Oncologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Ilaria Casetti

Ilaria Casetti

MD, Dottoranda, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Chiara Cavalloni

Chiara Cavalloni

MD, Contrattista di ricerca, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Michele Ciboddo

Michele Ciboddo

MD, Specializzando in Ematologia, Università degli studi di Pavia
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Daniela Pietra

Daniela Pietra

PhD. Biologa, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Elisa Roncoroni

Elisa Roncoroni

MD, Ricercatore clinico presso il Dipartimento di Ematologia Oncologia
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Donatori

  1. Caterina Benvenuti
  2. LIONS CLUB STRADELLA BRONI
  3. Russo Carmine Russo Fortunato
  4. Nir Shoshani
  5. evento lotteria (quarta raccolta)
  6. Nir Shoshani
  7. Costanzo Andrea Panto' Carmela
  8. evento lotteria (terza raccolta)
  9. evento lotteria (seconda raccolta)
  10. Anonimo
  11. KATIA DANELLI
  12. evento lotteria
  13. AVIS Comune di Stradella
  14. Alberto Waldner Anna Maria Andreis
  15. Paola Coscia
  16. Luciana Marcante Marco Facchini
  17. Isabella Montesano
  18. Luciana Marcante
  19. Santino Mantarro
  20. Giovanni Zanetti
  21. angela faverio
  22. Anonimo
  23. Raffaella Di Carlo
  24. Narcisio Venardelli
  25. Paolo Boniardi Ivana Eusebio
  26. Enrico Calvi Rosella Pelanda In memoria di Angelo Boffelli
  27. Rizqallah Raedah
  28. evento distribuzione riso cascine costa
  29. Francesco D'Alessio
  30. Alba Annalisa Raimondo
  31. Carla Oldani Raffaella Grandi
  32. Giovanna Sciancalepore
  33. Danilo Suman
  34. Angela Nunzia Ricci
  35. Rosa Bianchi
  36. quarta serata touring club italiano
  37. Daniela Lina Paganoni
  38. Fabrizio Papi Barbara Leonetti
  39. terza serata touring club italiano
  40. Paolo e Chiara Danelli
  41. seconda serata touring club italiano
  42. Antonella Lazzaroni
  43. Maurizio Provini
  44. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  45. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  46. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  47. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
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  49. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  50. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  51. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  52. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  53. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
  54. Carlo Carpanelli
  55. Maurizio Invernici
  56. Elena Rossin
  57. Pier Quinto Casetti
  58. Annalisa Zanni
  59. Giuseppina Fanzini
  60. Mirella Trotti-Rech
  61. Leonardo Sirsi
  62. luigi agnelli
  63. viviana ciardi
  64. Anonimo
  65. Bar Vittoria Stradella
  66. AVIS Comunale di Stradella
  67. olga traversa
  68. angela faverio
  69. Anonimo
  70. Anonimo
  71. Anonimo
  72. Anonimo
  73. Anonimo
  74. Chiara Generali
  75. Andrea Bertarini
  76. Chiara Giacon
  77. Chiara Poselle Bonaventura
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