Il progetto

Le neoplasie mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi primaria) sono malattie dovute a una alterazione della cellula staminale emopoietica del midollo osseo, ovvero della cellula che dà origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nelle neoplasie mieloproliferative la proliferazione incontrollata della cellula staminale emopoietica porta a una crescita eccessiva di alcuni elementi maturi nel sangue periferico (aumento per lo più di globuli rossi nella policitemia vera, piastrine nella trombocitemia essenziale, globuli bianchi nella mielofibrosi).

Sono malattie croniche, ovvero a decorso lento e progressivo. L’aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine rende il sangue meno fluido e può portare a un aumento del rischio di ostruzione di una vena o di un’arteria (trombosi). Una piccola percentuale di pazienti con neoplasia mieloproliferativa può sviluppare una leucemia acuta.

Fino al 2005 non era nota alcuna mutazione genica (ovvero un’anomalia del DNA) che fosse associata alle neoplasie mieloproliferative. Oggi sappiamo che il 90% dei pazienti ha una mutazione acquisita a carico di uno di tre possibili geni: JAK2, CALR, MPL. Resta un 10% di pazienti la cui base molecolare è ancora sconosciuta.

La scoperta delle mutazioni ha stimolato la ricerca di farmaci mirati come gli inibitori di JAK, in grado di colpire in maniera più selettiva le cellule mutate. Non tutti i pazienti ottengono una risposta completa alla terapia con i JAK inibitori.

Il progetto ha lo scopo di caratterizzare l’impatto delle tre mutazioni principali sul quadro clinico della malattia (Pavia), identificare la/le mutazioni del DNA alla base del rimanente 10% di pazienti a patogenesi ancora non nota (Vienna), chiarire i meccanismi di resistenza ai farmaci JAK inibitori (Boston).


Link:

www.ematologia-pavia.it
www.aeponlus.it/index3.php

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Elisa Rumi

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Elisa Rumi

| Capo progetto
Professore di Ematologia, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia Dipartimento di Ematologia Oncologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Ilaria Casetti

Ilaria Casetti

MD, Dottoranda, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Chiara Cavalloni

Chiara Cavalloni

MD, Contrattista di ricerca, Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli studi di Pavia
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Michele Ciboddo

Michele Ciboddo

MD, Specializzando in Ematologia, Università degli studi di Pavia
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Daniela Pietra

Daniela Pietra

PhD. Biologa, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Elisa Roncoroni

Elisa Roncoroni

MD, Ricercatore clinico presso il Dipartimento di Ematologia Oncologia
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Donatori

  1. Matteo Provasi
  2. AVIS Comune di Stradella
  3. Paola Coscia
  4. Alberto Waldner Anna Maria Andreis
  5. Luciana Marcante Marco Facchini
  6. Isabella Montesano
  7. Luciana Marcante
  8. Santino Mantarro
  9. Giovanni Zanetti
  10. angela faverio
  11. Anonimo
  12. Raffaella Di Carlo
  13. Narcisio Venardelli
  14. Paolo Boniardi Ivana Eusebio
  15. Enrico Calvi Rosella Pelanda In memoria di Angelo Boffelli
  16. Rizqallah Raedah
  17. evento distribuzione riso cascine costa
  18. Francesco D'Alessio
  19. Alba Annalisa Raimondo
  20. Carla Oldani Raffaella Grandi
  21. Giovanna Sciancalepore
  22. Danilo Suman
  23. Rosa Bianchi
  24. Angela Nunzia Ricci
  25. quarta serata touring club italiano
  26. Fabrizio Papi Barbara Leonetti
  27. Daniela Lina Paganoni
  28. terza serata touring club italiano
  29. Paolo e Chiara Danelli
  30. seconda serata touring club italiano
  31. Debbie Kafka
  32. Maurizio Provini
  33. Antonella Lazzaroni
  34. COMPAGNIE ITTICHE RIUNITE
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  44. Pier Quinto Casetti
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  51. Elena Rossin
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