The project
Wednesday December 7th, 2022

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che si manifesta con malformazioni dei vasi sanguigni che possono portare a gravi complicazioni.

La prevalenza stimata dell’HHT è 1:5000 in tutto il mondo e si manifesta in maniera completa dopo i 40 anni.

L’HHT è sotto-diagnosticata perché i segni visibili (principalmente sangue dal naso) sono comuni anche nella popolazione generale e i segni non visibili richiedono analisi cliniche mirate per essere riconosciuti.

L’HHT può essere diagnosticata clinicamente e geneticamente. La diagnosi clinica si basa sui criteri di Curaçao (epistassi, teleangectasie, malformazioni arterovenose viscerali, familiarità). Il paziente può sottoporsi a test genetico per la ricerca della mutazione causativa in uno dei geni HHT: ENG, ACVRL1, SMAD4 e GDF2.

Una ricerca HHTvante si prefigge di dare un futuro alla ricerca su una malattia genetica rara che, ad oggi, non ha cura.

Il nostro laboratorio è stato il primo in Italia ad introdurre le analisi genetiche nell’HHT ed è attualmente tra i principali centri di ricerca genetico-molecolare su questa malattia al mondo.

Con la nostra attività di ricerca abbiamo contribuito ad approfondire lo studio dei due geni maggiormente coinvolti nella patologia e le loro varianti genetiche. Attualmente stiamo sfruttando tecnologie di sequenziamento del genoma di nuova generazione per dare una diagnosi genetica a chi ancora non ce l’ha (pazienti “Not Found”).

In parallelo, stiamo analizzando delle piccole molecole di RNA circolanti (miRNA), nel plasma dei pazienti, alla ricerca di segnali che ci permettano di identificare precocemente le complicanze. Queste informazioni potranno in futuro essere utilizzate per nuove strategie terapeutiche.

Il nostro scopo principale è di raggiungere un pubblico sempre più ampio e di avvicinare i pazienti HHT alla realtà della ricerca, rendendoli partecipi dei progressi scientifici raggiunti.

L’obiettivo del progetto è anche quello di promuovere ed alimentare la crescita professionale di una nuova generazione di giovani ricercatori, affinché sviluppino competenze specifiche sulla malattia e vengano supportati nel loro percorso formativo non solo dall’esperienza di chi li ha preceduti ma anche dal contributo di chi vuole investire nel loro futuro.

CONTATTI & LINK

E-mail di riferimento:

ricercahht.pv@gmail.com
carla.olivieri@unipv.it

Link istituzionali:

https://medicinamolecolare.dip.unipv.it/it/ricerca/linee-e-gruppi-di-ricerca/genetica-medica/olivieric-lab

I nostri social:

https://www.instagram.com/ricerca_hht/
https://www.facebook.com/ricerca.hht

Link amici:

https://www.hhtonlus.org
https://www.hht.it/
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/4595
https://www.hhtonlus.org/2021/02/10/giornata-internazionale-delle-donne-nella-scienza-intervista-a-anna-sbalchiero/
http://molecularmedicine.unipv.it/phd-programme/projects-20222023/
https://www.instagram.com/reel/CjOGOwQqP4o/?igshid=YmMyMTA2M2Y=
https://www.instagram.com/p/CjVhtrxKpNM/?igshid=YmMyMTA2M2Y=

Goals

Step 1: 15.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 6 mesi
  • Acquisto di materiale da laboratorio

Step 1: 30.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 1 anno
  • Acquisto di materiale da laboratorio

Step 1: 60.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 2 anni
  • Acquisto di materiale da laboratorio

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Team

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Carla Olivieri

Biologa genetista PhD, Professore associato | Founder

Carla Olivieri

Biologa genetista PhD, Professore associato | Founder
Biologa genetista PhD, Professore associato (BIO/13) presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
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Anna Sbalchiero

Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica

Anna Sbalchiero

Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica
Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica
Sono una Biologa specializzanda in Genetica Medica e assegnista di ricerca presso l’Università di Pavia. Ho iniziato a studiare la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) a partire dal 2019 durante il mio internato di tesi. In questi anni mi sono occupata di diversi progetti riguardo l'HHT: i miRNA come marcatori molecolari della patologia, l'analisi di varianti genetiche nei pazienti, la dimostrazione della patogenicità di una variante a significato incerto, l'analisi di aplotipi malattia, l'analisi di dati di sequenziamento del genoma. Nel 2021 sono stata nominata dall'associazione dei pazienti HHT Onlus Italia (Women in Science 2021) come donna nella scienza particolarmente coinvolta nella ricerca HHT in Italia. Nel 2022 è stato pubblicato l'articolo “Hereditary hemorrhagic telangiectasia: First demonstration of a founder effect in Italy; the ACVRL1 c.289_294del variant originated in the country of Bergamo 200 years ago” su Molecular Genetics and Genomic Medicine di cui sono prima autrice. Sempre nel 2022, ho partecipato al quattordicesimo congresso internazionale dell'HHT a Estoril (Portogallo) presentando due poster.
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Claudia Cantarini

Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine

Claudia Cantarini

Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine
Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine.
Sono una Dottoranda in Translational Medicine presso l’Università di Pavia. Ho conseguito la Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche, curriculum medico, presso l’Università di Pavia. Ho svolto il mio internato di tesi magistrale presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri e mi sono occupata dello studio di un potenziale gene modificatore (MGP) nella Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), in particolare per quanto concerne lo sviluppo delle malformazioni arterovenose polmonari, uno dei segni caratteristici della malattia. Sono stata titolare di una borsa di ricerca post-lauream di 8 mesi presso lo stesso laboratorio, in cui sono stata impegnata in un progetto sul Whole Genome Sequencing (WGS) nei pazienti affetti da HHT. Nello specifico sono stati arruolati nello studio pazienti clinicamente affetti dalla malattia, nei quali però non è mai stata trovata la causa genetica attraverso tecniche standard di diagnosi. Attualmente, il mio progetto di dottorato consiste nella prosecuzione del lavoro svolto durante il periodo di borsa di ricerca, e quindi nella validazione dei dati ottenuti dall’analisi bioinformatica terziaria del WGS, attraverso studi di co-segregazione e studi funzionali delle varianti candidate.
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Giuseppe Spinozzi

Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo

Giuseppe Spinozzi

Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
2019-oggi Ricercatore Sanitario presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia 2014-2019 Contratto di collaborazione (co.co.co.) presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia per attività di ricerca nell’ambito della teleangectasia emorragica ereditaria
2012-2014 Borsa di studio presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia per attività di ricerca nell’ambito della teleangectasia emorragica ereditaria
2007-2015 Co-fondatore e presidente della SPIRE WAVE Srl. Spin off accademico dall’Università degli Studi di Pavia. La società è nata per svolgere attività di ricerca e sviluppo nel settore dei materiali avanzati per dispositivi chirurgo-diagnostici applicabili nella chirurgia mininvasiva. Progetto finanziato con DM 593/00 art. 11
2009 Laurea in ingegneria biomedica presso l’Università di Pavia
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Marta Catania

Marta Catania

Studentessa del corso di Laurea Magistrale in Molecular Biology and Genetics
Sono una studentessa del corso di Laurea Magistrale Molecular Biology and Genetics presso l’Università degli Studi di Pavia, dove ho conseguito anche la Laurea Triennale in Scienze Biologiche. Al momento sto svolgendo l’internato di tesi presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri, la cui ricerca principale è focalizzata sull’HHT, collaborando sia al progetto WGS sia ad un nuovo progetto che prevede l’analisi quantitativa delle isoforme di una delle proteine coinvolte nella malattia.
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Martina Coffa

Martina Coffa

Studentessa del corso di Laurea Magistrale in Molecular Biology and Genetics
Sono una studentessa del corso di Laurea Magistrale Molecular Biology and Genetics all’Università di Pavia. Nel 2017 ho intrapreso il percorso di Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l’Università del Salento, con tesi in Biochimica sulle disfunzioni mitocondriali nelle malattie neurodegenerative. Attualmente sto svolgendo il mio internato di tesi nell’ambito dell’HHT presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri. Il mio progetto di tesi verterà sull’identificazione di varianti patogenetiche nei pazienti “Not Found”, attraverso analisi WGS (Whole Genome Sequencing).

Backers

  1. Evento Rimani 26-02-23
  2. Gonano Orlando
  3. provvisorio@unipv.it PROVVISORIO
  4. Claudia Scotti
  5. Colusso Michele
  6. Lupieri Igor
  7. Clerico Mosina Lorenzo
  8. Ortis Gianpiero
  9. Associazione Mai Daur (battaglione Alpini Gemona)
  10. Mariano Giuseppa
  11. Ruda Maria Giovanna
  12. Salmi Linda
  13. Canuti Davide
  14. Evento 'Aspettando il Natale in Ateneo' 17/12/2022
  15. A.N.A. SEZ. GEMONA
  16. Di Gaspero Walter
  17. Giulia Pani
  18. Ambulatorio Pediatrico Dott.ssa Tessiatore
  19. Ortis Maria Grazia
  20. Giovanna Ventura
  21. Sbalchiero Carlo
  22. Turchetto Valentina
  23. Simeoli Anna Maria
  24. Sbalchiero Elvezia
  25. Manco Michele Ferdinando
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