The project
Wednesday December 7th, 2022

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che si manifesta con malformazioni dei vasi sanguigni che possono portare a gravi complicazioni.

La prevalenza stimata dell’HHT è 1:5000 in tutto il mondo e si manifesta in maniera completa dopo i 40 anni.

L’HHT è sotto-diagnosticata perché i segni visibili (principalmente sangue dal naso) sono comuni anche nella popolazione generale e i segni non visibili richiedono analisi cliniche mirate per essere riconosciuti.

L’HHT può essere diagnosticata clinicamente e geneticamente. La diagnosi clinica si basa sui criteri di Curaçao (epistassi, teleangectasie, malformazioni arterovenose viscerali, familiarità). Il paziente può sottoporsi a test genetico per la ricerca della mutazione causativa in uno dei geni HHT: ENG, ACVRL1, SMAD4 e GDF2.

Una ricerca HHTvante si prefigge di dare un futuro alla ricerca su una malattia genetica rara che, ad oggi, non ha cura.

Il nostro laboratorio è stato il primo in Italia ad introdurre le analisi genetiche nell’HHT ed è attualmente tra i principali centri di ricerca genetico-molecolare su questa malattia al mondo.

Con la nostra attività di ricerca abbiamo contribuito ad approfondire lo studio dei due geni maggiormente coinvolti nella patologia e le loro varianti genetiche. Attualmente stiamo sfruttando tecnologie di sequenziamento del genoma di nuova generazione per dare una diagnosi genetica a chi ancora non ce l’ha (pazienti “Not Found”).

In parallelo, stiamo analizzando delle piccole molecole di RNA circolanti (miRNA), nel plasma dei pazienti, alla ricerca di segnali che ci permettano di identificare precocemente le complicanze. Queste informazioni potranno in futuro essere utilizzate per nuove strategie terapeutiche.

Il nostro scopo principale è di raggiungere un pubblico sempre più ampio e di avvicinare i pazienti HHT alla realtà della ricerca, rendendoli partecipi dei progressi scientifici raggiunti.

L’obiettivo del progetto è anche quello di promuovere ed alimentare la crescita professionale di una nuova generazione di giovani ricercatori, affinché sviluppino competenze specifiche sulla malattia e vengano supportati nel loro percorso formativo non solo dall’esperienza di chi li ha preceduti ma anche dal contributo di chi vuole investire nel loro futuro.

CONTATTI & LINK

E-mail di riferimento:

ricercahht.pv@gmail.com
carla.olivieri@unipv.it

Link istituzionali:

https://medicinamolecolare.dip.unipv.it/it/ricerca/linee-e-gruppi-di-ricerca/genetica-medica/olivieric-lab

I nostri social:

https://www.instagram.com/ricerca_hht/
https://www.facebook.com/ricerca.hht

Link amici:

https://www.hhtonlus.org
https://www.hht.it/
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/4595
https://www.hhtonlus.org/2021/02/10/giornata-internazionale-delle-donne-nella-scienza-intervista-a-anna-sbalchiero/
http://molecularmedicine.unipv.it/phd-programme/projects-20222023/
https://www.instagram.com/reel/CjOGOwQqP4o/?igshid=YmMyMTA2M2Y=
https://www.instagram.com/p/CjVhtrxKpNM/?igshid=YmMyMTA2M2Y=

Goals

Step 1: 15.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 6 mesi
  • Acquisto di materiale da laboratorio

Step 1: 30.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 1 anno
  • Acquisto di materiale da laboratorio

Step 1: 60.000 Euro

  • Finanziamento di un giovane ricercatore HHT per 2 anni
  • Acquisto di materiale da laboratorio

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Team

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Carla Olivieri

Biologa genetista PhD, Professore associato | Founder

Carla Olivieri

Biologa genetista PhD, Professore associato | Founder
Biologa genetista PhD, Professore associato (BIO/13) presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
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Anna Sbalchiero

Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica

Anna Sbalchiero

Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica
Assegnista di ricerca, Biologa Molecolare Specializzanda in Genetica Medica
Sono una Biologa specializzanda in Genetica Medica e assegnista di ricerca presso l’Università di Pavia. Ho iniziato a studiare la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) a partire dal 2019 durante il mio internato di tesi. In questi anni mi sono occupata di diversi progetti riguardo l'HHT: i miRNA come marcatori molecolari della patologia, l'analisi di varianti genetiche nei pazienti, la dimostrazione della patogenicità di una variante a significato incerto, l'analisi di aplotipi malattia, l'analisi di dati di sequenziamento del genoma. Nel 2021 sono stata nominata dall'associazione dei pazienti HHT Onlus Italia (Women in Science 2021) come donna nella scienza particolarmente coinvolta nella ricerca HHT in Italia. Nel 2022 è stato pubblicato l'articolo “Hereditary hemorrhagic telangiectasia: First demonstration of a founder effect in Italy; the ACVRL1 c.289_294del variant originated in the country of Bergamo 200 years ago” su Molecular Genetics and Genomic Medicine di cui sono prima autrice. Sempre nel 2022, ho partecipato al quattordicesimo congresso internazionale dell'HHT a Estoril (Portogallo) presentando due poster.
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Claudia Cantarini

Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine

Claudia Cantarini

Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine
Biotecnologa, dottoranda in Translational Medicine.
Sono una Dottoranda in Translational Medicine presso l’Università di Pavia. Ho conseguito la Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche, curriculum medico, presso l’Università di Pavia. Ho svolto il mio internato di tesi magistrale presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri e mi sono occupata dello studio di un potenziale gene modificatore (MGP) nella Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), in particolare per quanto concerne lo sviluppo delle malformazioni arterovenose polmonari, uno dei segni caratteristici della malattia. Sono stata titolare di una borsa di ricerca post-lauream di 8 mesi presso lo stesso laboratorio, in cui sono stata impegnata in un progetto sul Whole Genome Sequencing (WGS) nei pazienti affetti da HHT. Nello specifico sono stati arruolati nello studio pazienti clinicamente affetti dalla malattia, nei quali però non è mai stata trovata la causa genetica attraverso tecniche standard di diagnosi. Attualmente, il mio progetto di dottorato consiste nella prosecuzione del lavoro svolto durante il periodo di borsa di ricerca, e quindi nella validazione dei dati ottenuti dall’analisi bioinformatica terziaria del WGS, attraverso studi di co-segregazione e studi funzionali delle varianti candidate.
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Giuseppe Spinozzi

Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo

Giuseppe Spinozzi

Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Ricercatore sanitario presso la U.O.C. di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
2019-oggi Ricercatore Sanitario presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia 2014-2019 Contratto di collaborazione (co.co.co.) presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia per attività di ricerca nell’ambito della teleangectasia emorragica ereditaria
2012-2014 Borsa di studio presso la UOC di Otorinolaringoiatria della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia per attività di ricerca nell’ambito della teleangectasia emorragica ereditaria
2007-2015 Co-fondatore e presidente della SPIRE WAVE Srl. Spin off accademico dall’Università degli Studi di Pavia. La società è nata per svolgere attività di ricerca e sviluppo nel settore dei materiali avanzati per dispositivi chirurgo-diagnostici applicabili nella chirurgia mininvasiva. Progetto finanziato con DM 593/00 art. 11
2009 Laurea in ingegneria biomedica presso l’Università di Pavia
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Marta Catania

Marta Catania

Studentessa del corso di Laurea Magistrale in Molecular Biology and Genetics
Sono una studentessa del corso di Laurea Magistrale Molecular Biology and Genetics presso l’Università degli Studi di Pavia, dove ho conseguito anche la Laurea Triennale in Scienze Biologiche. Al momento sto svolgendo l’internato di tesi presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri, la cui ricerca principale è focalizzata sull’HHT, collaborando sia al progetto WGS sia ad un nuovo progetto che prevede l’analisi quantitativa delle isoforme di una delle proteine coinvolte nella malattia.
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Martina Coffa

Martina Coffa

Studentessa del corso di Laurea Magistrale in Molecular Biology and Genetics
Sono una studentessa del corso di Laurea Magistrale Molecular Biology and Genetics all’Università di Pavia. Nel 2017 ho intrapreso il percorso di Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l’Università del Salento, con tesi in Biochimica sulle disfunzioni mitocondriali nelle malattie neurodegenerative. Attualmente sto svolgendo il mio internato di tesi nell’ambito dell’HHT presso il laboratorio della Prof.ssa Carla Olivieri. Il mio progetto di tesi verterà sull’identificazione di varianti patogenetiche nei pazienti “Not Found”, attraverso analisi WGS (Whole Genome Sequencing).

Backers

  1. Andrea F.
  2. ZUFFI MARIA ELENA
  3. Gianbattista Villani
  4. Lisa Boggiani
  5. Maria Assunta Zigiotto
  6. Ghidini Primo
  7. Ghidini Primo
  8. Vian Nicole
  9. Vaccaro Santa
  10. Alzati Antonio
  11. Guillaud-Rollin Brice
  12. Saccardi Matilda
  13. Rubino Carmine
  14. Cosso Sofia
  15. Gatti Ilaria
  16. Genovese Cinzia g
  17. Mauro Teti
  18. Chelik Kaan
  19. Giuseppina Gianesin
  20. Corapi Purificata
  21. Santi Simona
  22. Catherine Klersy
  23. Mira Paola
  24. Piscopiello Filippo
  25. Buonanno
  26. Pedrotti Cinzia
  27. Luigi Di Gennaro
  28. Piccolo Andrea
  29. Alberto Luchena
  30. Barone Pierangelo
  31. Dufincova Suzana
  32. Barbarini Ferraz Roberto
  33. Badiglioni Emanuela
  34. Adriana Vendramin
  35. Lumer Estella
  36. Siracusa Irene
  37. Cassin Carlo
  38. Ivana Cavanna
  39. Medicoss sas di Augusto Cossalter
  40. Albiero Silvano
  41. Giuseppina Gianesin
  42. Fumagalli Daniela
  43. Minelli Antonella
  44. Panzera Claudio
  45. Ricotti Flavio
  46. Calvaresi Cristiana
  47. Moschi Silvia
  48. Bergamaschi Ornella
  49. Di Renzo Paola
  50. Vaccaro Barbara
  51. Vaccaro Clara
  52. Dore Roberto
  53. Tombolini Maurizio
  54. Buonanno Francesco
  55. Capovilla Alessandro
  56. Antonella Mastretti
  57. Turla Silvia Tatiana
  58. Bonanni Daniela
  59. Matti Elina
  60. Vai Annarita
  61. Gorla Stefano
  62. Eugenio Mira
  63. Tondelli Eva
  64. Dimitri Gazzotti
  65. Rossi Giovanna
  66. Catarsi Paolo
  67. Donati Andrea
  68. Bianchi Livia
  69. Ombretta Pozzoli
  70. Marazzi Lucia
  71. Mariia Zadorozhna
  72. Lisa Boggiani
  73. Daniela Boggiani
  74. Rognoni Paolo
  75. Verona Sabrina
  76. Ratti Valentina
  77. Maria Assunta Zigiotto
  78. Caterina Corapi
  79. Olivieri Carla
  80. Simona Montissori
  81. Simona Montissori
  82. Giorgio Sessa
  83. Spinozzi Giuseppe
  84. Fagi Fabiana
  85. Micaela e Dimitri Popa
  86. Rocco Plantone
  87. Intini Lorenzo
  88. Luca Esposito
  89. Donghia Antonietta
  90. Angela De Grazia
  91. Enoteca Argento
  92. Fragiacomo Cinzia
  93. Mirabile Antonio
  94. Associazione Culturale DIREFAREGUSTARE
  95. Samuele Tomasoni
  96. Stefano Spairani
  97. Xiao Lihua
  98. Xiao Lihua
  99. Schiavetta Riccardo
  100. Bergamaschi Maria Grazie
  101. Boi Alessandro
  102. Stefania Chiaravalloti
  103. Elpidio Gravante
  104. Moroni Dario
  105. Katy Desario
  106. Paola De Filippi
  107. Minelli Antonella
  108. Capasso Valeria
  109. Schiavetta Riccardo
  110. Farina Lisa
  111. Maria Serena Magna Detto Calcaterra
  112. CAPOVILLA ALESSANDRO
  113. VAI ANNARITA
  114. Torti Erica
  115. Evento Rimani 26-02-23
  116. Gonano Orlando
  117. Gusetti Pier Paolo
  118. Claudia Scotti
  119. Colusso Michele
  120. Lupieri Igor
  121. Clerico Mosina Lorenzo
  122. Ortis Gianpiero
  123. Associazione Mai Daur (battaglione Alpini Gemona)
  124. Mariano Giuseppa
  125. Ruda Maria Giovanna
  126. Salmi Linda
  127. Canuti Davide
  128. Evento 'Aspettando il Natale in Ateneo' 17/12/2022
  129. A.N.A. SEZ. GEMONA
  130. Di Gaspero Walter
  131. Giulia Pani
  132. Ambulatorio Pediatrico Dott.ssa Tessiatore
  133. Ortis Maria Grazia
  134. Giovanna Ventura
  135. Sbalchiero Carlo
  136. Turchetto Valentina
  137. Simeoli Anna Maria
  138. Sbalchiero Elvezia
  139. Manco Michele Ferdinando
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