Il progetto
17 April 2018

Ci sono persone che hanno un maggior rischio di sviluppare alcune malattie respiratorie, tra le quali la più importante e frequente è l’enfisema polmonare. Ciò può accadere in seguito ad infezioni respiratorie e all’inalazione di sostanze irritanti, soprattutto il fumo di sigaretta. Il difetto genetico che è alla base di questa aumentata suscettibilità è il Deficit di alfa1-antitripsina, una delle patologie ereditarie più comuni anche se poco diagnosticata perché misconosciuta.

C’è un gene che difendere i polmoni? E’ possibile conoscere se si ha un aumentato rischio di sviluppare malattie respiratorie, o se lo hanno i propri figli, prima che compaiano i disturbi? Questo potrebbe indurre comportamenti virtuosi come la cessazione del fumo di sigaretta o il passaggio alla sigaretta elettronica che può essere un’alternativa meno pericolosa.

La risposta è si, ed è facile! Da alcuni anni abbiamo messo a punto una metodica per la diagnosi del deficit di Alfa1-antitripsina che si basa su un kit costituito da una speciale carta filtro, sulla quale apporre 6 gocce di sangue. Il tutto può essere spedito, come se fosse una cartolina, al “Centro per la Diagnosi ed il Coordinamento del registro del Deficit Ereditario di alfa1- antitripsina” che ha sede al Policlinico San Matteo di Pavia ed è il centro di riferimento per l’Italia. Poche gocce di sangue sono sufficienti per eseguire tutti i test biochimici e genetici necessari per una diagnosi completa ed accurata di un eventuale Deficit di Alfa1-antitripsina.

Il nostro gruppo di ricerca non si occupa solo di fare diagnosi ma anche di individuare nuove varianti genetiche, le cosiddette varianti rare, che sono associate a malattie respiratorie (ma anche epatiche) e che ci aiutano a capire quali regioni del gene regolano lo stato conformazionale della proteina alfa1- antitripsina. Nell’ambito dell’iniziativa promossa dalla Commissione Europea e chiamata “European Reference Networks” – ERNs (Reti di Riferimento Europee) per le malattie complesse o rare che richiedono trattamenti altamente specializzati e conoscenze e risorse concentrate siamo stati individuati come il laboratorio di riferimento per l’Europa Occidentale.

Attualmente effettuiamo più di mille esami all’anno, grazie a strumenti all’avanguardia e alla dedizione di personale precario. Tuttavia abbiamo l’ambizione e la certezza che si possa fare di più. In primo luogo è necessario far conoscere l’esistenza di questo fattore di rischio ereditario e intensificare gli sforzi contro il fumo di sigaretta. Inoltre è necessario un continuo aggiornamento tecnologico ed è fondamentale offrire certezze e prospettive future a chi lavora su questo progetto.

Sostienici!

LINK

http://www.alfa1antitripsina.it
http://www.alfa1at.it

Obiettivi

Obiettivo iniziale

10.000€ per acquisire un nuovo estrattore automatizzato di acidi nucleici

Obiettivo finale

20.000€ per contribuire a istituire un posto di ricercatore

Gli ulteriori finanziamenti saranno finalizzati ad acquisire un sequenziatore di nuova generazione

Video

Galleria media

Riconoscimenti

Il donatore avrà il suo nome/logo sul sito internet www.alfa1antitripsina.it e sui social

Donazione 20 euro

Spilla Alpha

Donazione 250 euro

Maglietta “Respiriamo la vita” e Spilla Alpha

Donazione 1000 euro

Spilla Alpha, Maglietta “Respiriamo la vita” e Ringraziamento personale in una pubblicazione internazionale

Team

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Angelo G. Corsico

Prof. | Capo progetto

Angelo G. Corsico

Prof. | Capo progetto
Professore Associato di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica, Università di Pavia CV Completo
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Ilaria Ferrarotti

Dott.

Ilaria Ferrarotti

Dott.
Assegnista universitario, Università di Pavia CV Completo
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Stefania Ottaviani

Dott.

Stefania Ottaviani

Dott.
Contrattista o borsista presso il Laboratorio di Biochimica e Genetica, S.C. Pneumologia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia. CV Completo
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Michele Zorzetto

Dott.

Michele Zorzetto

Dott.
Coordinatore Laboratorio di Biochimica e Genetica, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia CV Completo

Donatori

  1. Nutini Alessandra
  2. Prandini Maria Angela
  3. Monica Borghino
  4. IMAGE S.P.A.
  5. Gianfranco Pavesi
  6. Rosangela Priarone
  7. Cavelli Gianfranco
  8. Fibioli Franca
  9. IMAGE S.P.A.
  10. Antyche Case snc
  11. Gianfranco Pavesi
  12. Giuseppe Mazzoli
  13. DI CEGLIE TOMMASO CEGLIE TOMMASO
  14. IMAGE S.P.A. S.P.A.
  15. ANONIMO
  16. ANONIMO
  17. ANONIMO
  18. ANONIMO
  19. ANONIMO
  20. ANONIMO
  21. ANONIMO
  22. ANONIMO
  23. ANONIMO
  24. Pavesi Gianfranco Pozzi Daniela
  25. Francesca Bartolini
  26. STEFANIA DEL PLATO Donazione in memoria di Gerardo Del Plato
  27. Anonimo
  28. Anonimo
  29. Anonimo
  30. Anonimo
  31. Anonimo
  32. Anonimo
  33. Anonimo
  34. Anonimo
  35. Anonimo
  36. Anonimo
  37. Anonimo
  38. Anonimo
  39. Anonimo
  40. Anonimo
  41. Anonimo
  42. Anonimo
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  45. Anonimo
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  48. Anonimo
  49. Anonimo
  50. Anonimo
  51. Anonimo
  52. Anonimo
  53. Anonimo
  54. Anonimo
  55. Anonimo
  56. Donazioni prima fase della Campagna prima fase campagna
  57. Gianfranco Pavesi
  58. Fabio Grange
  59. Anonimo
  60. Anonimo
  61. Anonimo
  62. Anonimo
  63. Anonimo
  64. Anonimo
  65. Anonimo
  66. Anonimo
  67. Anonimo
  68. Anonimo
  69. Anonimo
  70. Anonimo
  71. Anonimo
  72. Anonimo
  73. Image S SPA prima fase campagna
  74. Anonimo
  75. Deficit Alpha 1 antiripsina
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