L’uso degli psicofarmaci, classe molto eterogenea di farmaci efficaci nella cura di alcuni dei più diffusi disturbi psicologici come l’ansia, la depressione, la maniacalità e le psicosi è in continuo aumento nella popolazione.

Spesso l’uso di questi farmaci porta ad effetti collaterali che possono essere da lieve o media gravità nella maggior parte dei casi, ma in alcuni casi possono provocare effetti indesiderati gravi.

È il caso della sindrome maligna da neurolettici, evento non così raro come si crede, ma di grave entità, di cui si conosce ancora molto poco riguardo al meccanismo scatenante, che se non curato può provocare la morte o causare danni neurologici permanenti.

I sintomi includono comunemente iperpiressia, rigidità muscolare, febbre, disfunzioni a livello del sistema nervoso autonomo e alterazione dello stato mentale. L’iperpiressia, ovvero l’aumento repentino della temperatura corporea oltre i 40°C, in particolare, è un grave sintomo che può portare alla morte.

Molti farmaci antipsicotici possono essere responsabili di questa sindrome di cui ad oggi eziologia e meccanismo non sono ancora noti.

Questa sindrome si può osservare anche nelle intossicazioni da sostanze d’abuso ad effetto noradrenergico e serotonergico. A questo gruppo appartengono sia sostanze classiche come cocaina ed ecstasy che nuove sostanze psicoattive di sintesi, che caratterizzano oggi il nuovo panorama delle droghe. Purtroppo questi rischi sono spesso sottovalutati dai consumatori e invece complicanze gravi possono manifestarsi anche in seguito a un uso occasionale.

Farmaci e droghe non sono affatto entità così lontane poiché condividono gli stessi meccanismi d’azione all’interno dell’organismo.

Entrambi hanno un meccanismo d’azione molto eterogeneo accomunato dal fatto di agire a livello del sistema nervoso centrale modulando le caratteristiche della trasmissione dell’impulso nervoso, che sono alla base degli effetti terapeutici ma anche di quelli collaterali.

La variabilità nella risposta al trattamento farmacologico tra paziente e paziente costituisce da sempre uno dei problemi più rilevanti nella pratica clinica. Le risposte individuali ai farmaci variano molto: si possono, infatti, osservare in alcuni pazienti rispetto ad altri, effetti terapeutici ridotti o addirittura assenti, reazioni avverse o effetti collaterali, nonostante sia stato somministrato lo stesso farmaco alla stessa posologia.

Lo stile di vita, con particolare riferimento alla dieta, all’abuso di alcol e fumo, la concomitante assunzione di altri farmaci giocano un ruolo importante in questa variabilità. Attualmente si ritiene che, oltre ai fattori sopra menzionati, giochino un ruolo importante nella risposta individuale ai farmaci anche quelli ereditari.

Perché un farmaco fa bene ad una persona e ad un’altra fa male? Perché non siamo tutti uguali. Sono i geni che ci distinguono gli uni dagli altri e ci rendono differenti non solo nell’aspetto. Queste differenze che sono alla base dell’evoluzione e della biodiversità a volte però ci possono creare dei problemi. E cosa ci rende diversi gli uni dagli altri? I polimorfismi, piccoli errori di battitura nel DNA che a volte stravolgono il prodotto di un gene. E qual è il risultato? Che il farmaco agisca poco oppure che provochi effetti secondari indesiderati.

La farmacogenetica studia le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. I test del DNA, basati su queste variazioni genetiche, possono predire come un paziente risponderà a quel particolare farmaco, soprattutto in relazione alla tossicità. Particolari polimorfismi sono già stati associati a determinate condizioni patologiche, pertanto l’obiettivo del nostro studio sarà quello di studiare polimorfismi genetici predisponenti al fine di poter meglio identificare e prevenire questo grave effetto collaterale in seguito all’assunzione di farmaci o sostanze d’abuso. La tua donazione contribuirà a realizzare questo progetto. Aiutaci a farlo.

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